Γενετικός έλεγχος
Ο γενετικός έλεγχος αποτελεί μια σειρά διαγνωστικών τεστ με τον σκοπό να αναγνωρίσουν τυχόν γενετικές αιτίες ανδρικής υπογονιμότητας, καθώς και πιθανές λκληρονομικές παθήσεις, οι οποίες μπορούν να περάσουν στο έμβρυο μέσω των διαδικασιών Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής. Τα τεστ αυτά πραγματοποιούνται με τη χρήση περιφερικού αίματος και μόλις γίνουν, τα αποτελέσματά τους είναι έγκυρα για πάντα, καθώς το γενετικό υλικό μας μένει αμετάβλητο καθόλη τη διάρκεια της ζωής.
Αν και η σύγχρονη ιατρική τεχνολογία και μοριακή βιολογία έχουν αναπτύξει πολλά διαφορετικά γενετικά τεστ που επιτρέπουν ενδελεχή έλεγχο αμέτρητων γενετικών παθήσεων και πολυμορφισμών, τα πιο αποτελεσματικά και συναφή με την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή τεστ είναι τα ακόλουθα:
Ένα απλό τεστ με βάση τα σύγχρονα δεδομένα, αλλά αποτελεσματικό, ο καρυότυπος επιτρέπει την εκτίμηση ανωμαλιών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων καθώς και την αδρή εκτίμηση τυχόν μεγάλων δομικών ανωμαλιών (ελλείψεις, διπλασιασμοί, αντιμευαθέσεις κλπ).
Η Κυστική Ίνωση είναι μία γενετική πάθηση που προκαλείται όταν έχουν κληρονομηθεί δύο παθολογικά γονίδια από τους γονείς. Στους άνδρες, η Κυστική Ίνωση μπορεί να προκαλέσει δομικές και ανατομικές ανωμαλίες του αναπαραγωγικού συστήματος, όπως αγενεσία του σπερματικού πόρου. Αυτό, κλινικά, μεταφράζεται σε φυσιολογική παραγωγή σπέρματος στους όρχεις, το οποίο ωστόσο δεν μπορεί να εκσπερματισθεί.
Ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί στα πλαίσια της γενετικής συμβουλευτικής, καθώς εάν αμφότεροι οι σύντροφοι είναι φορείς Κυστικής Ίνωσης (έχουν ο καθένας από ένα παθολογικό γονίδιο και είναι υγιείς), υπάρχει 25% πιθανότητα οι απόγονοι να νοσούν (να έχουν κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια). Σε αυτές τις περιπτώσεις συστήνεται προ-εμφυτευτικός γενετικός έλεγχος. Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν Κυστική Ίνωση, αλλά το τεστ που συστήνεται συχνότερα εξετάζει μόνο μία, τη μετάλλαξη δέλτα F508, η οποία ευθύνεται για το 60-70% όλων των περιπτώσεων. Ωστόσο, σε ύποπτες κλινικά περιπτώσεις, ή όταν ένας σύντροφος έχει ήδη διαγνωστεί ως φορέας της Κυστικής Ίνωση, ένας πιο ενδελεχής έλεγχος με ανίχνευση πολλαπλών μεταλλάξεων μπορεί να προταθεί, ώστε να αποκλειστεί η πιθανότητα Κυστικής Ίνωσης με 99% σιγουριά.
Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν στο χρωμόσωμα Υ, το φυλετικό χρωμόσωμα των ανδρών, στις περιοχές που είναι υπεύθυνες για τη σπερματογένεση. Οι περισσότερες μικροελλείψεις Υ οδηγούν σε αζωοσπερμία ή σοβαρή ολιγοσπερμία.