Έλεγχος Γονιμότητας

Ο προληπτικός έλεγχος για τις συχνότερες λοιμώδεις παθήσεις οι οποίες μπορεί να μεταδοθούν στο ενδομητρίως έμβρυο είναι σημαντικός τόσο ως ένας τρόπος εκτίμησης της δικής σας υγείας, όσο και για τη συνεισφορά του στην στρατηγική που θα ακολουθηθεί κατά την εφαρμογή των τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Τυπικά, ο προληπτικός έλεγχος εξετάζει για την παρουσία ηπατίτιδας B & C, HIV I & 2 and σύφιλης. Επιπρόσθετα, πραγματοποιείται έλεγχος για την παρουσία ερυθράς, τοξοπλάσματος και CMV, καθώς αυτά τα παθογόνα μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακές ανωμαλίες στο έμβρυο.

Η AMH είναι μιαν ορμόνη η οποία αντικατοπτρίζει με ακρίβεια το αναπαραγωγικό δυναμικό της γυναίκας και είναι ένας δείκτης της ωοθηκικής λειτουργίας. Μία βασική μέτρηση αναφοράς της AMH μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως προγνωστικός παράγοντας για την απόδοση των ωοθηκών κατά τη διάρκεια ενός φυσικού κύκλου και της ανταπόκρισής τους στη διέγερση κατά τη διάρκεια ενός κύκλου κανονικής ή ήπιας διέγερσης, βοηθώντας επομένως στην εξατομίκευση των φαρμακευτικών δόσεων και πλάνου χορήγησης.

Αυτά τα τεστ δεν πραγματοποιούνται μέσω γενετικής ανάλυσης, ωστόσο αποτελούν μία οικονομικότερη εναλλακτική η οποία παρέχει βασικές πληροφορίες για συχνά κληρονομικά αιματολογικά χαρακτηριστικά και παθήσεις, συγκεκριμένα ομάδα αίματος και αιμοσφαιρινοπάθειες.

Η διερεύνηση του πρώτου είναι σημαντική για να αποφευχθούν τυχόν επικίνδυνες ανοσολογικές αντιδράσεις του εμβρύου σε περίπτωση κύησης και είναι σημαντικό κατά τη διαδικασία αντιστοίχισης με δότρια γενετικού υλικού στα προγράμματα δωρεάς.

Η διερεύνηση του δευτέρου αφορά στην ανίχνευση διαφόρων αναιμιών, οι οποίες μπορεί να περάσουν στο έμβρυο εάν είναι παρούσες στο γενετικό υλικό των γονέων και κυρίως περιλαμβάνουν Μεσογειακή αναιμία Α και Β, μαζί με την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτές οι παθήσεις μπορούν να διαγνωστούν με απλή ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και με τεστ δρεπάνωσης.

Εδώ πρέπει να σημειωθεί πως τα τεστ αυτά δεν μπορούν αξιόπιστα να διακρίνουν μεταξύ ομοζυγωτίας και ετεροζυγωτίας των παθήσεων και ως εκ τούτου, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προταθεί συμπληρωματικός γενετικός έλεγχος.

Αυτά τα τεστ περιλαμβάνουν πλήρη αξιολόγηση της θυρεοειδικής ενδοκρινικής λειτουργίας μέσω μέτρησης των ορμονών TSH, T3 & T4 και προσδιορισμό των αντισωμάτων αντι-TPO και αντι-TG, ώστε να εξεταστεί το ενδεχόμενο της αυτοάνοσης θυρεοειδοπάθειας. Σωστός έλεγχος της θυρεοειδικής λειτουργίας της μητέρας είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο, ενώ μελέτες έχουν αναδείξει πως μπορεί να παίζει κάποιο ρόλο και κατά την εμφύτευση.

Μία συλλογή διαφορετικών τεστ που εξετάζουν εάν υπάρχουν τυχόν υποκείμενες γενετικές ανωμαλίες στο γενετικό υλικό των γονέων, οι οποίες μπορεί να κληροδοτηθούν στο έμβρυο. Αυτά τα τεστ περιλαμβάνουν κυρίως τον καρυότυπο και τον έλεγχο της μετάλλαξης ΔF508 για την κυστική ίνωση, με επιπρόσθετα διαθέσιμα τεστ, εάν αυτά ενδείκνυνται, με βάση στοιχεία του ατομικού ή οικογενειακού ιστορικού του ζευγαριού. Τα αποτελέσματα αυτών των τεστ είναι έγκυρα για όλη σας τη ζωή και δεν χρειάζεται να επαναληφθούν εάν έχουν ήδη πραγματοποιηθεί.

Αυτός είναι ένας ενδελεχής γυναικολογικός έλεγχος ρουτίνας, από τη σκοπιά όμως της γονιμότητας. Πραγματοποιείται από ειδικό Γυναικολόγο Γονιμότητας και περιλαμβάνει::

• Λεπτομερές γυναικολογικό και μαιευτικό ιστορικό.
• Κλινική εξέταση της πυέλου και των εξωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων.
• Υπερηχογραφική εξέταση των εσωτερικών γυναικολογικών οργάνων.
• Έλεγχος κολπικού και τραχηλικού επιχρίσματος.

Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τις βασικές τιμές αναφοράς όλων των ορμονών που σχετίζονται με τον έμμηνο κύκλο και παρέχουν σημαντικά δεδομένα για την εξατομίκευση και το σχεδιασμό του πλάνου θεραπείας σας. Οι ορμόνες που περιλαμβάνονται σε αυτά τα τεστ είναι η Ωοθυλακιοτρόπος Ορμόνη (Follicle Stimulating Hormone – FSH), η Ωχρινοτρόπος Ορμόνη (Luteinizing Hormone – LH), τα Οιστρογόνα και η Προγεστερόνη. Επιπρόσθετος έλεγχος των επιπέδων προλακτίνης επίσης συστήνεται, καθώς επηρεάζει την αναπαραγωγική λειτουργία κατά τον έμμηνο κύκλο.

Πρόκειται για μία ενδοσκοπική μέθοδο που αποσκοπεί στην άμεση εκτίμηση της μητρικής κοιλότητας και του ενδομητρίου (την εσωτερική επένδυση της μήτρας). Ένα υγειές ενδομήτριο είναι ζωτικής σημασίας και βασική προϋπόθεση της επιτυχούς εμφύτευσης του εμβρύου. Η υστεροσκόπηση επιτρέπει την άμεση απεικόνιση του ενδομητρίου μέσω μιας μικρής κάμερας η οποία εισάγεται διακολπικά, χωρίς την ανάγκη πραγματοποίησης χειρουργικής τομής.

Επιπρόσθετα, κατά τη διάρκεια ή μετά την διαγνωστική υστεροσκόπηση, επί παρουσίας υπερπλασίας, πολυπόδων, ανωμαλιών μήτρας κλπ, μπορούν να πραγματοποιηθούν στην ίδια συνεδρία στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις. Ταυτόχρονα, υπάρχει η δυνατότητα λήψης βιοψιών από το ενδομήτριο για ιστολογική ανάλυση, ανοσολογική ανάλυση ή για έλεγχο του μικροβιώματος (βλ. παρακάτω).

Η υστεροσκόπηση μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός της κλινικής, υπό ενδοφλέβια αναισθησία στις περισσότερες περιπτώσεις και είναι μια ασφαλής διαγνωστική τεχνική με πολύ σπάνιες επιπλοκές. Ωστόσο, σε περιπτώσεις υψηλότερου κινδύνου, όπως σε περιπτώσεις τύπου II παχυσαρκίας και άνω, παρουσίας καρδιαγγειακής ή αναπνευστικής παθολογίας, η διαγνωστική υστεροσκόπηση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε συνεργαζόμενο νοσοκομείο, ώστε να εξασφαλιστεί η ασφάλεια της ασθενούς και η βέλτιστη έκβαση.

Οι σάλπιγγες είναι ο τόπος που πραγματοποιείται η γονιμοποίηση φυσικά και είναι επομένως ζωτικής σημασίας στην αναπαραγωγή. Ακόμα και όταν εφαρμόζουμε τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η κατάσταση των σαλπίγγων έχει δειχθεί πως μπορεί να επηρεάζει την ωοθηκική λειτουργία και επομένως η εκτίμησή τους είναι αναπόσπαστο τμήμα της βασικού ελέγχου γονιμότητας της γυναίκας. Οι σάλπιγγες ελέγχονται για τη βατότητά τους ή για την παρουσία υδροσάλπιγγας, με φραγμένες ή διογκωμένες σάλπιγγες να είναι ενδεικτικές φλεγμονής και ίνωσης. Ο έλεγχός τους μπορεί να πραγματοποιηθεί με:

1. Υστεροσαλπιγγογραφία (HSG): ένα αξιόπιστο τεστ σε συνεργαζόμενο διαγνωστικό κέντρο, μέσω του οποίου διερευνάται ακτινοσκοπικά η βατότητα των σαλπίγγων.
2. Υστεροσαλπιγγο-υπερηχογραφία αφρού (Hysterosalpingo-Foam-Sonography – HyFoSy): μια υπερηχογραφική εναλλακτική μέθοδος της HSG, η οποία είναι λιγότερο επώδυνη και μπορεί να πραγματοποιηθεί εντός της EmbryoClinic.

Πέρα από τα παραπάνω, υπάρχουν και επιπρόσθετα διαγνωστικά τεστ τα οποία μπορούν να πραγματοποιηθούν προαιρετικά ώστε να πραγματοποιηθεί καλύτερος έλεγχος της αναπαραγωγικής σας λειτουργίας, ή μπορούν να προταθούν σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν συννοσηρότητες (γνωστές ανοσολογικές παθήσεις κλπ) ή όταν υπάρχει ιστορικό προηγούμενων αποτυχημένων προσπαθειών με τη χρήση τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Τέτοια τεστ μπορούν να αποκαλύψουν την υποκείμενη αιτία και επομένως να οδηγήσουν στη διόρθωσή της και στην τελική επιτυχία. Τέτοια τεστ περιλαμβάνουν:

1. Λαπαροσκόπηση: στις περισσότερες περιπτώσεις διαγνωστική, με την επιλογή για άμεση θεραπευτική παρέμβαση επίσης διαθέσιμη, η λαπαροσκόπηση αποτελεί την ακριβέστερη μέθοδο εκτίμησης της ανατομίας των εσωτερικών αναπαραγωγικών οργάνων, της πυέλου και της κάτω κοιλίας. Η λαπαροσκόπηση μπορεί να αναδείξει υποκείμενες συμφύσεις, ενδομητρίωση ή άλλες ανατομικές ανωμαλίες και επιτρέπει και την άμεση αντιμετώπισή τους στην ίδια συνεδρία.
2. Έλεγχος θρομβοφιλίας: πρόκειται για γενετική διαγνωστική τεχνική η οποία εξετάζει την παρουσία συγκεκριμένων γονιδιακών παραλλαγών, οι οποίες έχουν συσχετιστεί με παθολογική λειτουργία πήξης του αίματος και έχουν δειχθεί πως επηρεάζουν και τη γονιμότητα. Αυτές οι πληροφορίες αξιοποιούνται κατά το σχεδιασμό εξατομικευμένων θεραπευτικών πρωτοκόλλων.
3. Έλεγχος μικροβιώματος: πρόκειται για ένα γενετικό τεστ που πραγματοποιείται σε δείγματα από το ενδομήτριο που συλλέγονται μέσω υστεροσκόπησης, απόξεσης ή βιοψίας με πιπέλλα. Κατόπιν, τα είδη των μικροβίων αλλά και ο πληθυσμός και η αναλογία τους στο ενδομήτριο προσδιορίζονται επακριβώς με την χρήση γενετικής ανάλυσης. Ο έλεγχος του μικροβιώματος μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια την ενδομητρική δυσβίωση, μία κατάσταση η οποία έχει συσχετιστεί με πτωχότερες εκβάσεις στη γονιμότητα.